اختلال هموکروماتوز یا آهن بیش از حد در خون

این عارضه در صورتی که بدون درمان رها شود، می‌تواند به قسمت‌های مختلف بدن آسیب برساند. آهن اضافی در کبد، قلب، پانکراس و سایر اعضای بدن ذخیره می‌شود. در نظر داشته باشید که آسیب به پانکراس می‌تواند منجر به دیابت شود و هموکروماتوز ارثی نیز ممکن است به سرطان و بیماری قلبی بیانجامد. هموکروماتوز می‌تواند در نتیجه تغییرات ژنتیکی یا ثانویه، بیماری و سایر شرایط ایجاد شود. این وضعیت موجب برنزه شده پوست شده و نوع اولیه آن اغلب بر افراد سفید پوست تاثیر می‌گذارد.

هموکروماتوز یا اختلال بیش از حد آهن

اختلال بیش از حد آهن دارای دو نوع اولیه و ثانویه است. هموکروماتوز اولیه به صورت ژنتیکی منتقل شده و 90 درصد از موارد این وضعیت را تشکیل می‌دهد. هموکروماتوز ثانویه می‌تواند منجر به برخی از انواع کم خونی شود، مانند تالاسمی یا بیماری مزمن کبد نظیر عفونت مزمن هپاتیت C. به گزارش مجله پزشکی آسان طب زمانی که این حالت در فرد تشخیص داده شود، باید جهت جلوگیری از تجمع بیشتر آهن در بدن مراحل درمان سریعا انجام گیرد. جالب است بدانید زنان به دلیل این که در دوران قاعدگی خون از دست می‌دهند، کمتر از مردان به هموکروماتوز مبتلا می‌شوند، زیرا از دست دادن خون باعث کاهش سطح آهن می‌شود.

عوامل خطرساز بروز این وضعیت

عوامل خطرساز شناخته شده مختلفی برای بروز هموکروماتوز وجود دارد که در اینجا به معرفی آن‌ها خواهیم پرداخت:

عوامل ژنتیکی: آهن بالا و ژن HFE، بزرگترین عوامل خطرساز برای هموکروماتوز ارثی محسوب می‌شوند. فرد یک نسخه از ژن HFE جهش یافته را از هر یک از والدین خود به ارث می‌برد. توجه داشته باشید که H به کلمه High یعنی بالا اشاره دارد و FE نیز به معنای آهن است.

سابقه خانوادگی: در صورتی که یکی از اعضای خانواده فرد دچار این وضعیت شوند، احتمال ایجاد آن در شخص بیشتر است.

قومیت: مردم انگلستان، اسکاندیناوی، هلندی، آلمانی، ایرلندی و فرقه فرانسوی دارای خطر بیشتری برای داشتن جهش ژن HFE و توسعه هموکروماتوز هستند.

جنسیت: مردان به طور قابل ملاحضه‌ای بیشتر از زنان در معرض ابتلا به هموکروماتوز هستند و علائم و نشانه‌های آن معمولا بین سن 40 تا 60 سالگی رخ می‌دهد، در حالی که زنان بیشتر پس از یائسگی دچار این وضعیت می‌شوند.

برخی محققان پیشنهاد کرده‌اند که هموکروماتوز ژنتیکی ممکن است به تیروئیدیت اتوایمیون مرتبط باشد.

دلایل ایجاد آهن بیش از حد در خون

اکثر افراد حدودا 10 درصد از آهن مصرف می‌کنند. زمانی که ذخایر آهن کافی باشد، بدن جذب آهن را از طریق روده انجام داده تا مانع از افزایش مقدار بیش از حد آن شود. این حالت معمولا به دلیل اختلالات ارثی به وجود می‌آید و به آن هموکروماتوز ارثی گفته می‌شود. علاوه بر این، وجود بیش از حد آهن در بدن می‌تواند به علت تخریب غیرطبیعی تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز و آزاد شدن مقدار زیادی آهن به وجود آید. آهن بیش از حد می‌تواند با گذشت زمان برخی از ارگان‌ها را از بین ببرد و منجر به نارسایی اندام و بیماری‌های مزمنی مانند سیروز کبدی، بیماری قلبی و دیابت شود.

انواع مختلف هموکروماتوز و بررسی آن‌ها

هموکروماتوز انواع مختلفی دارد که در زیر به بررسی آن‌ها خواهیم پرداخت:

هموکروماتوز اولیه؛ جهش ژنتیکی: هر موجود زنده دارای ژن است. ژن‌ها مجموعه‌ای از دستورالعمل‌هایی هستند که تصمیم می‌گیرند چگونه به اندام‌ها برسند، چگونه آن را زنده نگه دارند و چگونه در محیط آن رفتار نمایند. جهش در یک ژن می‌تواند عملکرد بدن را تغییر دهد. HFE  نوعی ژن است که مقدار آهن مورد نظر ما را کنترل می‌کند. دو جهش مشترک در ژن HFE عبارتند از C282Y و H63D.

هموکروماتوز جوانی: هموکروماتوز جوانی نوعی بیماری ارثی است که ناشی از نقایص ژنی به نام هموجوولین است. در این شرایط، آهن در بدن زودتر رشد کرده و علائم بین 15 تا 30 سالگی ظاهر می‌شوند. علائم هموکروماتوز جوانی، شامل دیابت و مشکلات رشد جنسی است و عدم درمان آن می‌تواند مرگبار باشد.

هموکروماتوز ثانویه؛ نتیجه یک بیماری است: فرد مبتلا به هموکروماتوز ثانویه، جهش ژنتیکی ندارد، بلکه شرایط دیگری موجب ایجاد آن می‌شوند. در زیر به معرفی این شرایط خواهیم پرداخت:

• اختلال در خون مانند تالاسمی
• بیماری مزمن کبدی مانند عفونت مزمن هپاتیت C
• انتقال خون و برخی از انواع آنمی که نیاز به انتقال دارند
• بیماری‌های ارثی نادر که بر گلبول‌های قرمز خون تاثیر می‌گذارند
• قرص‌های آهن خوراکی یا تزریقات آهن با مصرف زیاد ویتامین C یا بدون آن
• دیالیز کلیه در دراز مدت

هماکروماتوز نوزادان: آهن در کبد نوزادانی که به هموکروماتوز مبتلا هستند، به سرعت تحمع می‌یابد. تحقیقات نشان می‌دهند که علت این مسئله ژنتیکی نیست و در حقیقت ممکن است سیستم ایمنی مادر آنتی بادی‌هایی را تولید ‌کند که به کبد جنین آسیب برسانند.

علائم مرتبط با اختلال هموکروماتوز

علائم و نشانه‌های این وضعیت در اغلب موارد خفیف هستند. در حقیقت امروزه افراد مبتلا به هموکروماتوز احتمال ابتلا به علائم کمتری دارند، زیرا تشخیص این وضعیت زودتر از قبل انجام می‌شود. در صورتی که شرایط جدی و پیشرفته شود، علائم به وجود آمده عبارتند از:

• درد شکم
• قطع قاعدگی
• سطح قند خون بالا
• کم کاری تیروئید
• از دست دادن میل جنسی، درگیری جنسی و ناتوانی جنسی در مردان
• کاهش اندازه بیضه‌ها
• برنزه شدن پوست
• خستگی
• ضعف
• کاهش وزن

شرایط نامبرده شده زیر نیز ممکن است گسترش یابند:

• آرتروز
• سیروز کبدی
• دیابت
• بزرگی کبد
• بیماری قلبی
• پانکراتیت

بهتر است بدانید که حدود 75 درصد از بیماران مبتلا به این علائم، دارای عملکرد غیرطبیعی کبد هستند، 75 درصد خستگی و ضعف را تجربه می کنند و 44 درصد درد در مفاصل را تجربه می‌نمایند. برنزه شدن رنگ پوست نیز در 70 درصد بیماران مبتلا به علائم دیده می‌شود.

درمان این شرایط به چه صورت انجام می‌شود؟

فلبوتومی یک درمان منظم برای حذف خون غنی از آهن است. این روش مانند اهدا خون است، اما هدف از انجام آن، این است که سطح آهن را به حالت عادی برگرداند. میزان گرفتن خون به سن بیمار، سلامت کلی و مقدار بیش از حد آهن بستگی دارد. این کار تا زمانی که سطح آهن به میزان طبیعی برگردد، تکرار خواهد شد. فلبوتومی می‌تواند علائم تهوع، درد شکم و خستگی را بهبود بخشد و در بهبود عملکرد قلب و درد مفصل نیز مفید باشد. برخی از داروها نیز می‌توانند از طریق دفع اضافی آهن از بدن، کمک کننده باشند.