از قدیم گفته اند پیشگیری بهتر از درمان است. در گذشته برخی بیماری ها تا حدی قابل پیشگیری نبود. در بیشتر موارد پدرها و مادرها تا زمان به دنیا آمدن فرزند نمی توانستند بدانند که او به لحاظ ژنتیکی دچار ناهنجاری است یا خیر! فرزند حتی اگر بیمار باشد شیرین و دوست داشتنی است، درست! اما وقتی می شود با چند آزمایش، ناهنجاری ها را پیش از تولد تشخیص داد، منطق حکم می کند این آزمایش ها را برای راحتی خیال خودتان هم که شده انجام دهید.
درباره تست های غربالگری بارداری، ضرورت و کاربرد آنها در سنجش میزان سلامت جنین با دکتر شیرین قاضی زاده، متخصص زنان و زایمان به گفت وگو نشستیم.
شاید برای شما هم اتفاق بیفتد
حتما اطراف خود کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی یا ناهنجاری های ژنتیکی دیده اید. کودکان معصومی که به دلایل ژنتیکی و نقص در کروموزوم های خود بیمار بوده و از داشتن یک زندگی نرمال و طبیعی محروم هستند. بسیاری از زنان در زمان بارداری یا پیش از بارداری این استرس را تجربه می کنند که مبادا فرزندشان دچار مشکلاتی از این دست باشد.
به هر حال باید واقع بین بود و نسبت به ابتلای جنین به انواع ناهنجاری ها آگاهی داشت تا بتوان در زمان و شرایط مناسب برای پیشگیری اقدام کرد. امروزه انواع آزمایش های پیشرفته وجود دارد که می تواند احتمال وجود هر نوع بیماری و ناهنجاری را در نوزاد به شما بگوید؛ یعنی درست همان زمان که جنین در رحم شماست با چند آزمایش می توانید از سلامت یا احتمال بیماری ها آگاه شوید.
پیشگیری بهتر از درمان
سندرم داون یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی است که آمارها می گوید از هر ۷۰۰ نوزاد زنده که به دنیا می آید یک نوزاد به این بیماری مبتلاست. همچنین برخی بیماری های ژنتیکی مانند انواع نقص های کروموزومی (تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳) ازجمله بیماری های جدی به شمار می روند.
این روزها تست های غربالگری بارداری می تواند احتمال ابتلای جنین به انواع نقص های ژنتیکی و کروموزومی را شناسایی کند. درضمن این تست ها در مراکز درمانی کشور (بیمارستان های دی، صارم، مرکز تخصصی ابن سینا و...) انجام می شود. در هر مرکزی که آزمایشگاه و سونوگرافی داشته باشد، می توان تست های غربالگری انجام داد. در صورتی که این تست ها تایید کند جنین به ناهنجاری های جدی مبتلاست، با کسب مجوزهای قانونی و شرعی می توان جنین بیمار را تاقبل از چهار ماهگی سقط کرد.
تفاوت تست های غربالگری و تشخیصی
باید این را بدانید که آزمایش های غربالگری از آزمایش های تشخیصی متفاوت هستند. آزمایشات غربالگری شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است که در مراحل اول بررسی ها انجام می شوند و احتمال ابتلا به بیماری های ژنتیکی را تخمین می زنند. این آزمایش های کم خطر بوده و هزینه کمتری دارد. هزینه سونوگرافی مرحله اول غربالگری حدود ۱۵۰ هزار تومان و هزینه آزمایش خون حدود ۱۱۰ هزار تومان است که بسته به مرکز درمانی ممکن است تا حدی این قیمت ها متفاوت باشد.
اگر تست های غربالگری برای ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی درصد بالایی را درنظر بگیرد، لازم است آزمایش های پیشرفته تر تشخیصی هم انجام شود. آزمایش های تشخیصی شامل آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیو) و CVS (نمونه برداری از پرزهای جفتی) است که احتمال تخمین زده شده در تست های غربالگری را تایید یا رد می کنند. هزینه آمنیوسنتز حدود ۷۰۰ هزار تومان است که اگر کسی برای دریافت جواب فوریت داشته باشد گاهی این مبلغ تا یک میلیون و ۲۰۰هزار تومان هم می رسد. هزینه انجام CVS هم حدود یک میلیون و ۱۰۰ هزار تومان است.
کدام روش مطمئن تر است؟
آمنیوسنتز پیشرفته ترین روش تشخیص ناهنجاری های پیش از تولد است که به دلیل خطرات آن بهتر است فقط زمانی انجام شود که به وجود این بیماری ها در جنین مشکوک شده ایم. به علاوه زمانی که سن مادر بالا باشد نیز از این روش برای تشخیص استفاده می کنیم. در آمنیوسنتز با استفاده از سوزن و ورود آن به داخل رحم از روی شکم، مقداری از مایع آمنیوی جنین را برداشته و آن را مورد بررسی قرار می دهیم. آمنیوسنتز یک روش سرپایی است و حدود ۲۰ دقیقه طول می کشد.
آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی مثل سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳، سندرم Xشکننده، نقص در لوله های عصبی و. . . کاربرد دارد. اگر کسی دنبال تشخیص قطعی است، باید حتما آمنیوسنتز انجام دهد. آمنیوسنتز جواب قابل قبولی دارد و تقریبا صددرصد است چون فرمول کروموزومی در این روش دیده می شود و قاعدتا نباید اشتباهی وجود داشته باشد.
روشی ساده تر از آمنیوسنتز
برخی روش های ساده تر از آمنیوسنتز هم وجود دارد که در هفته های ۱۱ و ۱۲ بارداری می توان انجام داد. نمونه برداری پرزهای جفتی CVS یکی از این روش ها است. در این روش به جای استفاده از مایع آمنیوتیک از پرزهای جفتی جنین نمونه برداری می شود. نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین در هفته های ۱۱ تا ۱۲ بارداری انجام می شود، بنابراین تشخیص سریع تر ناهنجاری های جنین در روش CVS یک مزیت این روش نسبت به آمنیوسنتز محسوب می شود. البته باید توجه داشت در صورت عدم اجرای درست این روش ممکن است احتمال سقط نسبت به آمنیوسنتز بیشتر باشد. به علاوه اگر این روش زودتر از ۱۰ هفتگی انجام شود، ممکن است سبب ایجاد ناهنجاری اندامی یا چهره ای شود.
چه زمانی آمنیوسنتز لازم است؟
در تست های تشخیصی پیشرفته تر مانند آمنیوسنتز از آنجایی که سوزن به رحم مادر وارد می شود، احتمال سقط وجود دارد. به علاوه متخصص حتما باید در تمام طول انجام آمنیوسنتز دقت داشته باشند که آسیبی به جنین یا روده های مادر وارد نشود. همچنین با رعایت نکات بهداشتی و توجه به سابقه بیماری های مادر می توان از انواع عفونت ها هم پیشگیری کرد. با وجود تمام عوارض احتمالی که برای آمنیوسنتز برشمردیم اما همه این عوارض به احتمال کمی رخ خواهند داد و درمجموع این روش خطر زیادی ندارد.
اما به هرحال زمانی فرد را برای آمنیوسنتز می فرستیم که ریسک بالایی برای ابتلا به بیماری ها در جنین در مراحل اولیه تخمین زده شده باشد؛ بنابراین برای بسیاری از مادران انجام مراحل پیشرفته تر چندان لزومی ندارد اما باز هم این تصمیم با خود پدر و مادر است که مراحل غربالگری را ادامه بدهند یا خیر.
سن مادر و ناهنجاری های جنین
سن مادر با ابتلای جنین به بیماری سندرم داون یا اختلالات ژنتیکی دیگر مثل سندرم ادوارد ارتباط مستقیم دارد. هرچه سن مادر بالاتر باشد احتمال ابتلای فرزند به این اختلالات نیز بیشتر می شود؛ بنابراین به خانم های بارداری که سن بالای ۴۰ سال دارند توصیه می کنیم از همان ابتدا سراغ آمنیوسنتز بروند.
زیرا مشکلات کروموزومی در مادران بالای ۴۰ سال احتمال بیشتری دارد و بالای یک مورد در ۲۰۰ تولد است. درباره خانم های کمتر از ۴۰ سال توصیه می شود ابتدا بین ۱۱ تا ۱۳ هفتگی یکبار سونوگرافی انجام دهند. بعد از این سونوگرافی اگر لازم باشد خانم را برای مراحل بعدی ارجاع می دهیم. یکی از مواردی که در این سونوگرافی بررسی می شود ضخامت پوست گردن جنین (NT) است که اگر ضخامت آن بیش از ۳ میلی متر باشد دیگر آزمایش خون را پیشنهاد نکرده و مستقیما برای آمنیوسنتز می فرستیم.
نتیجه سونوگرافی به شما چه می گوید
ضخامت پوست گردن طبیعی است یا نه! برای تشخیص ضخامت پوست گردن (شاخص NT) و نرمال بودن آن جداولی وجود دارد که براساس سن بارداری و جنین مشخص شده است. معمولا اگر ضخامت پوست گردن بیش از ۳ میلی متر باشد نیاز به بررسی های پیشرفته تر احساس می شود. سونوگرافیست تشخیص می دهد که ضخامت پوست گردن جنین براساس سن او طبیعی و نرمال است یا خیر. اگر نتایج نشان دهد ضخامت پوست گردن جنین نرمال نیست، این موضوع می تواند احتمال ابتلای جنین به سندرم داون، سندرم ترنر و تریزومی ۱۸ و ۱۳ را بیشتر کند. در چنین مواردی ممکن است مادر را برای آزمایشات تخصصی تر مثل آمنیوسنتز ارجاع دهیم.
چقدر به تست های غربالگری اعتماد کنیم؟
دکتر شیرین قاضی زاده تاکید می کند، به طور کلی انواع تست های غربالگری می تواند میزان احتمال ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی مثل سندرم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳، نقص لوله های عصبی، برخی نقص های ساختاری مثل بیماری های قلبی مادرزادی، شکاف کام و لب (لب شکری) و. . . را تخمین بزند و این تست ها، تشخیصی و قطعی نیست.
به این معنی که براساس تست غربالگری نمی توان گفت جنین صد درصد سالم است؛ فقط می توان گفت شانس ابتلای جنین بسیار خفیف است. اگر کسی سابقه بیماری های ژنتیکی در بستگان درجه یک، سابقه تولد نوزاد ناهنجار یا سابقه مرگ جنین مکرر داشته؛ در این موارد انجام آمنیوسنتز عاقلانه تر است تا فقط بخواهیم به نشانه ها تکیه کنیم.
چه زمانی مجوز سقط صادر می شود؟
پزشکی قانونی همیشه با سقط درمانی موافقت نکرده و مجوز صادر نمی کند. ممکن است موارد پزشکی ارائه شده به تایید پزشکی قانونی نرسد. به علاوه گاهی دیر مراجعه کردن افراد، دلیل دیگری است که سقط را غیرممکن می کند. براساس قوانین پزشکی قانونی، مادران باردار تنها درصورتی که قبل از ۴ماهگی از مراجع قضایی گواهی دریافت کنند، می توانند فرزندشان را سقط کنند.
در غیر این صورت، مادر باید با بیماری هایی که ممکن است خود او را از پای در آورد یا منجر به تولد نوزاد بیمار شود، کنار بیاید.
ازجمله بیماری هایی که ممکن است مجوز سقط را از مراجع مربوط دریافت کند، می توان تریزومی ۱۳، ۱۸، ۱۶، نشانگان فریاد گربه، اختلالات رشدی کشنده، اختلالات کشنده اعصاب مرکزی، ناهنجاری های کشنده مربوط به مغز و جمجمه (مثل بیرون زدگی جمجمه، تشکیل نشدن بخشی از مغز و. . . )، اختلالات شدید چشمی (مثل زمانی که بر اثر بیماری چشم ها به هم متصل می شوند) و. . . را نام برد.
بینی شکل گرفته یا نه؟
مورد دیگری که در سونوگرافی اولیه بررسی می شود، نوع تیغه بینی یا همان شاخص (NB) است. حتما دیده اید کودکانی که مبتلا به سندرم داون یا تریزومی ۲۱ هستند، بینی های فرورفته و صاف دارند. یعنی بینی این کودکان برجستگی ندارد؛ بنابراین مشاهده تیغه بینی و بررسی برجستگی آن در ۱۱ تا ۱۳ هفتگی جنین می تواند نشان دهد احتمال ابتلای جنین به سندرم داون وجود دارد یا خیر.
فرم صورت طبیعی است یا خیر؟
اندازه گیری زاویه بین صورت و فک بالا در سونوگرافی اولیه مشخص می شود. از آنجا که صورت کودکان مبتلا به سندرم داون فرورفته و صاف است، زاویه بین صورت و فک بالای این کودکان باز است؛ بنابراین در بررسی های مربوط به سونوگرافی سن ۱۱ تا ۱۳ هفتگی اگر زاویه بین صورت و فک بالا باز (منفرجه) باشد و صورت برجستگی نداشته باشد، ممکن است احتمال ابتلا به سندرم داون را در نظر بگیریم.
عملکرد مغز و قلب نرمال است؟
بررسی ساختار، وضعیت و عملکرد مغز یکی دیگر از موارد ارزیابی است. در سونوگرافی باید قسمت های مختلف مغز ازجمله بطن سوم به خوبی قابل دیدن و ارزیابی باشد. از این سونوگرافی می توان رشد مغز، وضعیت بخش های مختلف و... را هم بررسی کرد. بررسی جریان خون و وضعیت قلب هم باید مورد بررسی قرار بگیرد. در بین تمام این بررسی ها آنچه از همه مهم تر است ضخامت پوست گردن و دیدن استخوان بینی جنین است. با این فاکتور می توان احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را حدس زد.
وضعیت کلیه و ستون فقرات چگونه است؟
در ۱۸ هفتگی و با انجام سونوگرافی تکمیلی می توان برخی موارد مثل وضعیت کلیه ها، قلب و ستون فقرات جنین را هم تا حدودی بررسی کرد. بررسی احتمال کیست های کوچک در مغز جنین، مشاهده یک نقطه اکوژن در قلب جنین و برخی نشانه های دیگر که به عنوان نشانه های جزئی هستند هم در این آزمایش های ۱۸ هفتگی مورد بررسی قرار می گیرند. وجود نشانه های جزیی مثل کیست های مغزی یا یک نقطه اکوژن در قلب به این معنی نیست که جنین حتما مبتلا به سندرم داون است یا حتما باید آمنیوسنتز انجام دهد؛ این نشانه ها به ما می گوید کمی دقیق تر آزمایش های را بررسی کنیم. اگر آزمایش های قبلی مشکوک و اصطلاحا لب مرز باشد در آن صورت باید آمنیوسنتز انجام داد.
تست تکمیلی به چه کسی توصیه می شود؟
اگر نتایج آزمایش های اولیه مناسب باشد و مشکلی وجود نداشته باشد در ۱۱ تا ۱۳ هفتگی مرحله اول آزمایش خون انجام می شود. در این آزمایش خون دو شاخص مورد بررسی قرار می گیرد. در این مرحله برخی هورمون ها (Beta H. C. G free) و برخی پروتئین ها (PAPP_A) را اندازه گیری می کنند. این نتایج را کنار نتایج حاصل از ضخامت پوست گردن و سن مادر قرار داده و میزان احتمال ابتلای جنین به بیماری های کروموزومی را به صورت یک عدد کسری تخمین می زنند.
اهمیت آزمایش های مرحله دوم غربالگری
معمولا آزمایش های مرحله دوم از حدود ۱۵ تا ۲۰ هفتگی انجام می شود که در این آزمایش های باز هم برخی شاخص ها و پروتئین های بدن جنین اندازه گیری می شود. اگر نتایج این مرحله میزان احتمال ابتلا از یک مورد در ۲۰۰ مورد را نشان بدهد انجام آمنیوسنتز که مرحله بعدی است توصیه می شود. اگر احتمال ابتلای جنین از این میزان کمتر باشد، می توان جنین را سالم قلمداد کرد اما یک سونوگرافی تکمیلی هم توصیه می کنیم. به طورکلی خانم هایی که ریسک بالایی برای ابتلای جنین به سندرم داون و تریزومی ۱۸ و ۱۳ را در آزمایش های اولیه غربالگری نشان داده اند، برای انجام آزمایش های بعدی ارجاع داده می شوند. خانم هایی که ریسک کمتری را نشان داده اند، می توانند تصمیم بگیرند برای آزمایش های پیشرفته تر اقدام کنند یا خیر.
در چه شرایطی آزمایش های مرحله دوم لازم نیست؟
اگر احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری های ژنتیکی بین یک مورد در ۳۰۰ تا یک مورد در هزار باشد، بهتر است آزمایش های مرحله دوم انجام شود. اگر احتمال ابتلا یک مورد در بالای هزار باشد (یعنی مخرج عدد کسری بالای هزار باشد) به دلیل اینکه احتمال ابتلای جنین به این بیماری ها بسیار کم می شود، می توان با صلاحدید متخصص آزمایش های مرحله دوم را انجام نداد. اما اگر احتمال ابتلا بیشتر از یک مورد در ۳۰۰ باشد، حتی می توان مستقیم خانم باردار را برای آمنیوسنتز معرفی کرد و منتظر نتایج آزمایش های مرحله دوم نشد.
